Ms. Hout

Una cruel enfermedad hizo que Gloria cambiara las oficinas del banco para el que trabajaba, por los laboratorios de cáncer infantil del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD). Con tan sólo seis años a su hija Alicia le diagnosticaron un tumor incurable en el cerebro, el glioma difuso intrínseco de la protuberancia, más conocido como DIP. Desde entonces la vida de Gloria ha girado en torno a este hospital. Ahora, siete años después de la muerte de Alicia, la línea de investigación que lleva su nombre junto con científicos del HSJD han descubierto una nueva mutación de un gen que podría abrir las puertas a una futura terapia. El trabajo científico ha sido publicado en la revista Nature Genetics, junto con cuatro artículos más de otros grupos científicos internacionales.

Tu hijo se te va delante de tus ojos

“Nos dijeron que no había solución, que no tenía cura, que no hacía falta ni biopsiarla, y que Alicia moriría en el transcurso de un año”, recuerda con entereza Gloria García, la mamá de Alicia. Desgraciadamente Alicia murió a los 15 meses de ser diagnosticado el DIP. “Todos los niños con este tipo de tumor en todas las partes del mundo se mueren tarde o temprano, son cánceres mortales en el 100% de los casos”, reflexiona Jaume Mora, director científico del área onco-hematológica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Una macabra efectividad que no deja casi ningún resquicio a la esperanza. Es una enfermedad muy cruel, ves que tu hijo se va apagando y sobretodo es la impotencia de ver como pasa delante de tus ojos y no puedes hacer nada para evitar que tu hijo se vaya”, recuerda todavía con un dolor desgarrador Gloria.

El único cáncer infantil que no tiene cura

Cada año se diagnostican en España 20 casos nuevos del glioma difusi intrínseco de la protuberancia o DIP en niños entre 6 y 8 años. “Es el único cáncer infantil para el que no tenemos curación en este momento”, asegura el doctor Mora. El glioma se localiza en una parte del cerebro en la que es imposible realizar una extirpación. En el 90% de los casos el tumor presenta una mutación de un gen llamado histona H3 del que todavía se desconoce una posible medicación. Y los síntomas pueden ser muy sibilinos, casi imperceptibles en los niños. “Desviación ligera del ojo, una pérdida de fuerza sutil en un brazo o en una pierna”, apunta Jaume Mora. “Alicia se encontraba muy cansada, aunque lo achacábamos a que estábamos de viaje, pero cuando llegamos a casa nos dimos cuenta que se trataba de algo más que un simple cansancio”, reflexiona Gloria. Si bien los pacientes son tratados con radioterapia para aliviar los síntomas, no hay ni un solo fármaco específico para esta enfermedad.

Una resonancia es suficiente para detectar la tumoración en el tronco, pero se necesita biopsiar para conocer más sobre esta terrible enfermedad. En el caso de Alicia no estuvieron a tiempo, por aquel entonces no se realizaban biopsias. “Cuando Alicia murió dijimos que qué podíamos hacer para cambiar realmente esta situación y es cuando decidimos impulsar una nueva línea de investigación junto con oncólogos e investigadores. Siete años después, el Fondo Alicia Pueyo es un ejemplo de perseverancia y éxito. Los fondos recogidos por Gloria dieron las bases necesarias al equipo científico en el que ha participado el doctor Jaume Mora para realizar una investigación a nivel internacional que ha dado sus frutos.

 Una nueva diana terapéutica

Lo que se ha descubierto es que en el 20% de los casos el tumor experimenta una nueva mutación del gen ACVR1, algo inédito hasta el momento. “Es una mutación que puede ser atacada farmacológicamente, lo que llamamos una diana terapéutica”, asegura el doctor Mora, con medida euforia. Ahora ya existen fármacos que se han utilizado en cánceres del adulto que se podrían subministrar inmediatamente para inhibir la mutación. Esta investigación de más de dos años se ha publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics. Se trata de uno de los cuatro “papers” o artículos con conclusiones similares que se han reproducido en la revista y que han sido capitaneados por el HSTJD de Barcelona, y grupos científicos de París, UK y EEUU y Canadá.

 La generosidad de biopsiar

El descubrimiento representa una ventana abierta a la esperanza que necesita de la generosidad de los que más sufren: los propios pacientes y sus familias. “No solo es aportar fondos, es tener la generosidad de autorizar biopsias o autopsias, en el caso de Alicia, para que con ese tejido se pueda investigar”, razona Gloria García. “Sabes que a tu hijo seguramente no le vaya a ayudar, pero sí a la investigación, ahora, siete años después se lo que tenía mi hija en la cabeza”, sentencia la mamá de Alicia. En la actualidad el Sant Joan de Déu (HSJD) es el único hospital en España que realiza biopsias en el tronco cerebral, una zona de alto riesgo. Justamente esta semana se celebra el primer aniversario de la primera biopsia realizada en el centro. “Si no hacemos biopsias no podemos tener un buen diagnóstico”, reflexiona el oncólogo. La lucha contra el DIP es una carrera contra reloj. “Necesitamos todas las muestras que no hemos tenido en los últimos 15 años”, remacha el doctor Mora.